ALs

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), fiziksel aktiviteyi belirgin olarak etkileyen kas güçsüzlüğüne yol açan bir sinir sistemi hastalığıdır. Nörolojik bir rahatsızlıktır.

ALS Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. Ünlü bir beyzbol oyuncusu olan Lou Gehrig ALS tanısı aldıktan sonra hastalık bu isimle de anılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de Eski futbolculardan Sedat BALKANLI, İsmail GÖKÇEK bu hastalıktan muzdarip olmuşlardır. Bilinen en uzun yaşayan ALS hastası ünlü bilim adamı Stephan HAWKİNG dir. 48 yıldır bu hastalıkla mücadele etmektedir.ALS sinir hücrelerinin zaman içinde bozularak ölmesine neden olan, bir motor nöron hastalığı tipidir. Motor nöron hastalığı da denir.

Vakaların çoğunda ALS’nin nedeni bilinmez. Çok az bir kısım vaka kalıtsal özellik taşımaktadır.

Sıklıkla kollarda veya bacaklarda kas seğirmeleri ve güçsüzlükle başlar ya da bazen sadece geveleyerek konuşmayla başlayabilir. Eninde sonunda ALS, konuşmak, hareket etmek, yemek ve nefes almak için gerekli olan kasların kontrolünü elinizden alır. ALS tedavi edilemez ve sonu mutlak ölümdür.

ALS ERKEN BULGU VE BELİRTİLERİ

Normal günlük aktiviteleri yapmakta güçlük, yürümede güçlük-sendelemek,

  • Bacaklarda ve ayak bileklerinde güçsüzlük

  • Geveleyerek konuşma ya da yutma güçlüğü

  • Omuz, el-kol veya dilde seğirmeler

  • Başı yukarda tutmakta güçlük, düzgün postürü koruma güçlüğü

Hastalık genelde ellerde, bacaklarda başlar. Ardından vücudun diğer yerlerine yayılır. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüğü belirgin olarak artar. Bu kas güçsüzlüğü sonunda çiğneme, yutma, konuşma ve nefes alma kaslarını etkiler.

ALS, sindirim sistemini ya da mesaneyi etkilemez. Duyular, duygular, düşünme kapasitesi etkilenmez. Aile ve arkadaşlarla aktif olarak ilişkide kalmak mümkündür.

ALS NEDENLERİ

ALS hastalığında kas kontrolünü sağlayan sinir hücreleri yavaş yavaş ölür. Buna bağlı olarak da kaslar giderek güçsüzleşir ve sonuçta erimeye başlar.

Vakaların %5-10 unda ALS kalıtsal özellik göstermektedir. Diğer vakalar rastgele oluyor görünmektedir.

Araştırmacılar ALS ye neden olabilecek birkaç olasılık üzerinde çalışmalar yapmaktadırlar.

  • Gen mutasyonu. Çeşitli gen mutasyonları kalıtsal LAS ye neden olabilir. Kalıtsal ALS kalıtsal olmayan ile hemen hemen tamamen aynı özellikler sergilemektedir.

  • Kimyasal Dengesizlikler. ALS hastalarının glutamat seviyeleri normalden yüksektir. Glutamat beyinde kimyasal bir haberleşme maddesidir ve yüksek seviyelerinin bazı sinir hücreleri için toksik olduğu bilinmektedir.

  • Bağışıklık Sisteminde Düzensizlikler. Bazen kişin bağışıklık sistemi, kendi hücrelerine saldırmaya başlayabilmektedir. Bu saldırı sinir hücrelerine karşı olursa sinir hücreleri ölecektir.

  • Hücrelerde protein birikmesi (Protein mishandling). Sinir hücreleri içerisinde anormal protein formlarının birikmesi sonuçta sinir hücresinin ölmesine neden olmaktadır.

ALS RİSK FAKTÖRLERİ

Kalıtım: ALS hastaların %5-10 u kalıtsal ALS dir. Kalıtsal ALS hastalarının çocuklarının ALS ye yakalanma ihtimali %50 dir.

Yaş: En sık 40-60 yaş arasında görülür.

Cinsiyet: 65 yaştan önce erkeklerde biraz daha fazla görülürken 70 yaş sonrasında her iki cinste eşit oranda görülmektedir.

Bazı ALS hastalarında, tetikleyici çevresel faktörler söz konusu olabilir.

İnsan DNA sının incelenmesi projesi olan GENOM projesinde yapılan çalışmalarda, kalıtsal ALS ile kalıtsal olmayan ALS hastalarında birçok genetik varyasyon olduğu ortaya çıkartılmıştır. Bu genetik farklılıklar insanların ALS ye yatkın olmasına neden olabilir.

Araştırmaları halen devam eden ve ALS riskini arttırdığı düşünülen çevresel faktörler

Sigara içmek: Sigara içenlerin ALS riski içmeyenlere göre iki kat yüksektir. Sigara ne kadar uzun süre içildiyse risk o kadar çok artmaktadır. Sigarayı bırakmak artmış riski düşürmektedir.

Kurşun maruziyeti: Sürekli kurşun maruziyetinin ALS riskini arttırdığına yönelik kanıtlar bulunmaktadır.

Askeri Personel: Son çalışmalar askeriyede çalışan personelin ALS için yüksek risk taşıdığını göstermiştir. Askeriye ile ALS arasındaki ilişkinin ne olduğu belli değildir. Bazı metallere ya da kimyasallara maruz kalmak, travmatik yaralanmalar, viral enfeksiyonlar ya da yoğun egzersiz yapıyor olmak ALS yi tetikliyor olabilir.

ALS KOMPLİKASYONLARI

Hastalık ilerledikçe ALS hastaları bazı sorunlarla karşılaşacaktır. Bunlar:

Nefes alıp verme problemleri

Zaman içerisinde ALS soluk alıp vermekte kullanılan kasları etkileyecektir. Uyku apnesinde de kullanılan cihazlar gece uykuda nefes almanıza yardımcı olabilir. Örneğin pozitif basınçlı ventilasyon cihazı geceleri kullanılabilir.

ALS nin ilerleyen safhalarında bazı hastalar trakeostomi-cerrahi olarak boynun ön tarafından nefes borusuna ulaşılmayı sağlayan bir delik açılması-ile sürekli nefes almaya yardımcı alet kullanılmasını tercih edebilirler.

ALS li hastaların en sık ölüm sebebi nefes alamamadır. Ortalama olarak ALS bulgu ve belirtileri başladıktan sonra ölüm 3-5 yıl içerisinde gerçekleşmektedir.

Konuşma problemleri

ALS hastalarının çoğu zaman içerisinde konuşma güçlükleri çekmeye başlar. Genelde bazı kelimelerin gevelenmesiyle başlar ve bu ara sıra olan bir şeydir. Ancak zaman içerisinde ilerleyerek daha ciddi hale gelir. Sonunda ALS hastasının konuşması diğer kişiler tarafından anlaşılamayacak derecede bozulur ve bu hastalar iletişim kurabilmek için başka teknolojik aletlere ihtiyaç duyarlar.

Yeme problemleri

Yutmayı kontrol eden kaslar etkilendiğinde ALS hastalarında susuz kalma ve beslenme bozuklukları baş gösterir. Ayrıca bu durumda yutmaya çalışmak, yiyeceklerin ve sıvıların akciğere kaçması daha kolay olduğu için çok risklidir. ALS hastaları bu dönemlerinde sıklıkla aspirasyon pnömonisi denen ve oldukça ciddi bir durum olan bir çeşit zatürreye yakalanırlar. Beslenme tübü kullanılması bu riski çok azaltacaktır.

Demans – Bunama

Bazı ALS hastaları hafıza problemleri ve karar verme güçlükleri yaşarlar ve sonuç olarak frontotemporal demans denilen bir tür bunama hastalığı tanısı alırlar.

ALS MİYİM?

ALS gibi bir nöromuskuler hastalık düşündüren bulgu ve belirtiler taşıyorsanız öncelikle bir İç Hastalıkları uzmanına başvurmalısınız. İç hastalıkları uzmanı/aile hekimi şikayetlerinizi dinleyecek, ilk fizik muayenenizi yapacaktır. Ardından çok büyük ihtimalle sizi sinir sistemi hastalıklarında uzmanlaşmış olan Nöroloji uzmanına sevk edecektir.

Nöroloji uzmanına başvurduğunuz zaman bile hala ALS tanısı almak için zaman ihtiyacınız vardır. İç hastalıkları uzmanı sizi bir Nörolojik hastalıklar merkezine yönlendirdiyse değerlendirmeniz motor nöron hastalıklarında uzmanlaşmış bir ekip tarafından yapılacaktır.

Doktorunuz tanıyı koyabilmek için kapsamlı bir değerlendirme yapacaktır. Bu süreç eğer yeteri kadar bilgilendirilmezseniz can sıkıcı ve stresli olabilir. Aşağıda belirtilen hazırlıkları yapmak size yardımcı olabilir.

Şikayetlerinizle ilgili bir günlük tutun. Yürüme, el koordinasyonu, konuşma, yutma güçlüğü ya da istemsiz kas hareketleriyle ilgili detayları bir yere not edin. Hangi şartlar altında oluştu, özel bir durum var mıydı? Gözlemleriniz tanı koymayı kolaylaştıracak kalıplar içeriyor olabilir.

ALS ile profesyonel olarak ilgilenen bir doktora ulaşmaya çalışın. Bu konuyla özel olarak ilgilenen ekipler ALS tanısını daha çabuk koyabilirler ve sizin beklenen yaşam sürenizi ve kalitesini arttırabilirler.

İç Hastalıkları uzmanı/aile hekimi ya da nöroloji uzmanı sizi muayene ederken aile öykünüzü soracaktır. Ayrıca;

  • Refleksleriniz

  • Kas gücünüz

  • Kas tonusunuz

  • Dokunma duyusuna hassasiyetiniz

  • Koordinasyonunuz

  • Dengeniz ayrı ayrı test edilecektir.

ALS TANISI VE TESTLER

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), erken dönemde yaptığı şikayetlerle birçok nörolojik hastalığa benzediği için erken tanısı zor bir hastalıktır. Diğer olası nedenleri elemek için yapılabilecek testler aşağıda sıralanmıştır.

  • EMG (Elektromyelografi). Bu test esnasında ince iğneler çeşitli kas gruplarına batırılır. Bu elektrotlar sayesinde kasların dinlenme ve kasılma sırasında elektriksel aktiviteleri ölçülür. EMG de izlenebilen kas anormalliğinin tipi ile, doktor ALS tanısı koyabilir ya da benzer şikayetlere neden olan diğer hastalıkları düşünebilir. Ayrıca eğer ALS tanısı alırsanız EMG bulguları egzersizlerinize rehberlik edecek bilgiler sağlayabilir.

  • NCS. EMG nin tamamlayıcısı bir tetkiktir. Bu test ile çeşitli sinirlerin kaslara ileti gönderme hızı tespit edilir. Böylece şikayetlerin sebebinin kas mı yoksa sinir mi olduğu anlaşılabilir.

  • MR. Manyetik Rezonans inceleme. Güçlü bir manyetik alan içerisinde radyo dalgaları kullanılarak görüntü elde edilir. Şikayetlerinize neden olabilecek boyun fıtığı, bel fıtığı, omurilik tümörü gibi olasılıkları elemek için kullanılır.

  • Kan ve İdrar Tahlilleri. Diğer olasılıkları elemek için yapılacak bazı testler bulunmaktadır.

  • Lomber Ponksiyon. Beyin omurilik sıvısından örnek alabilmek için belden ince bir iğne ile girilir. Tecrübeli ellerde son derece basit bir işlemdir. Alınan sıvı örneği laboratuvarda incelenerek olası bazı hastalıklar hakkında ipuçları aranır.

  • Kas biyopsisi. Doktorunuz ALS den ziyade bir kas hastalığı düşünüyorsa sizden kas biyopsisi isteyebilir. Lokal anestezi altında çok küçük bir miktar kas dokusu alınarak laboratuvarda incelenecektir.

ALS Tedavisi ve İlaçlar

ALS nin gidişini geri çevirmek mümkün olmadığı için tedavinin ana amacı hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaktır. Ayrıca gereksiz komplikasyonlardan hastayı korumak ve olabildiğince konforlu ve bağımsız hayat yaşamasını sağlayabilmektir.

ALS çok komplike sorunlara yol açan bir hastalık olduğu için bu konuda uzmanlaşmış bir ekip ile ilişkide olmak çok faydalı olacaktır. Tedavinizi üstlenen doktor ya da ekip size çeşitli seçenekler sunacaktır. Bunları kabul edip etmemek tamamen sizin kararınıza bağlıdır.

İLAÇLAR

Amerikada kullanım izni olan tek bir ilaç vardır. Riluzole (Rilutek) isimli ilaç bazı kişilerde hastalığın gidişatını yavaşlatıyor gözükmektedir. Muhtemel etkisi glutamat seviyelerini düşürmek sayesinde olmaktadır.

Riluzole baş dönmesi, sindirim sistemi sorunları ve karaciğer fonksiyonunda değişiklikleri gibi yan etkilere neden olabilir.

Doktorunuz ayrıca aşağıdaki bulgu ve belirtileri azaltmaya yarayacak başka ilaçlarda reçete edebilirler

  • Kas kasılmaları ve kramplar

  • Spastisite (Sert felç)

  • Kabızlık

  • Bitkinlik

  • Yoğun tükrük üretimi

  • Yoğun balgam üretimi

  • Ağrı

  • Depresyon

  • Uyku problemleri

  • Kontrol dışı gülme ve ağlama krizleri

TERAPİ

Soluma kontrolleri. Zaman içerisinde solunum kaslarınızın daha çok zayıflamasıyla solunum desteği için çeşitli cihazlar kullanmanız gerekecektir. Bu nedenle doktorunuz dönem dönem solunum testleri yaparak durumunuzu kontrol etmek isteyecektir. Bazen trakeostomi aracılığıyla nefes borunuza yerleştirilecek bir tüp aracılığıyla nefes almak zorunda kalabilirsiniz.

Fizyoterapi. Terapist, isizn bağımsızlığınızı devam ettirebilmeniz için gerekli cihazları temin edecek, ağrı, yürüme ve hareketliliğiniz için size yardımcı olacaktır. Bazı egzersizlerle olabildiğince uzun süre kaslarınızın kuvvetini korumasını sağlayacaktır.

Düzenli egzersizler kendinizi iyi hissetmenize de yardımcı olacaktır. Uygun şekilde yapılan germe egzersizleri ağrıyı azaltacak ve kaslarınızın en verimli şekilde çalışmasını sağlayacaktır.

Uyum tedavisi. Bu terapi sayesinde evde yapmanı gereken değişiklikler, size yardımcı olabilecek cihazlar, günlük işleri en kolay nasıl yapacağınız planlanır.

Konuşma Terapisi. ALS konuşma kaslarını etkiler bu nedenle iletişim gittikçe daha zor hale gelir. Konuşma terapisti size daha anlaşılır konuşmanın yollarını gösterecektir. Ayrıca diğer iletişim yöntemlerini öğrenmenize de yardımcı olacaktır. İlerleyen dönemlerde özel bilgisayar programlarıyla iletişim mümkün olabilecektir.

Beslenme Desteği. Yutması kolay yiyeceklerle beslenerek gerekli tüm ihtiyaçlarınızı aldığınızdan emin olmak gerekmektedir.

Psikolojik ve sosyal destek.

evde fizik tedavi evde rehabilitasyon evde fizyoterapist evde fizyoterapi fizik tedavi ve rehabilitasyon özel fizyoterapist özel rehabilitasyon özel bakım
fizyoterapi ve rehabilitasyon evde bakım özel fizik tedavi hemipleji rehabilitasyonu felç rehabilitasyonu Gaziantep fiziktedavi Gaziantep fizyoterapist
http://www.evdetedavi.net web sitesinde yer alan her türlü medikal bilgi, yorum, duyuru ve tanıtım faaliyetleri ile ilgili sayfa düzenlemeleri, güvenilirliğine inanılan kaynaklardan elde edilerek derlenmiştir. http://www.evdetedavi.net 'da yer alan her türlü bilgi, değerlendirme, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirmeye yönelik olup, hiç bir şekilde kişinin doktorundan ve fizyoterapistinden bağımsız teşhis ve tedaviye yönlendirilmesi anlamına gelmemektedir. Burada yer alan bilgi ve değerlendirmelerin uygulanması sonucunda ortaya çıkacak doğrudan ve/veya dolaylı zararlardan http://www.evdetedavi.net sorumlu olmayacaktır.